机译:没有Rubinstein-Taybi综合征表型的个体中的CREBBP突变
机译:Crebbp突变对抗效果治理鲁宾斯坦-Taybi综合征和成人Shh medulloblastoma的表型
机译:从46名Rubinstein-Taybi综合征患者队列中通过CREBBP点突变筛查对基因型-表型相关性的洞察
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:Dyrk1a Haploinfcuity作为ASD的亚型:表型呈现和父母表型在核查中核算中的变异性和破坏性Dyrk1a突变的作用
机译:Meier-Gorlin综合征基因型-表型研究:35名具有复制前复杂基因突变的个体和10名没有分子诊断的个体
机译:没有Rubinstein-Taybi综合征表型的个体中的CREBBP突变