机译:整个外显子组测序确定了在父亲和两个女儿中分离出的POLRID突变,并发现了Klippel-Feil和Treacher Collins综合征
Klippel-Feil; autosomal dominant; Treacher Collins syndrome;
机译:整个外显子组测序确定了在父亲和两个女儿中分离出的POLRID突变,并发现了Klippel-Feil和Treacher Collins综合征
机译:整个外显子组测序鉴定了一种新的错义FBN2突变,在具有先天性挛缩蛛网膜的四代中国家庭中共同分离
机译:整体exome测序鉴定了10%的家族性非综合征唇唇患者的突变和/或在众所周知的综合征中突变的基因中
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:叛逆者柯林斯的经历:与叛逆者柯林斯综合症的叙事探索
机译:通过全外显子测序确定中国特里格斯柯林斯综合征家族的TCOF1致病变异和听力康复效果
机译:整个外显子组测序鉴定出一个新的错义FBN2突变,在具有先天性挛缩蛛网膜的四代中国家庭中共同分离