机译:家族性GLI2缺失(2q14.2)与全脑前脑综合征表型无关
GLI2 gene; microdeletion; chromosome 2q14.2; holoprosencephaly; growth retardation;
机译:家族性GLI2缺失(2q14.2)与全脑前脑综合征表型无关
机译:缺陷Gli的人类畸形综合征:2Q14.2(GLI2)和7p14.2(GLI3)微扫描和GLIA / R平衡模型的相反表型
机译:患有轻度全脑前脑频谱表型和异型性且包含MLI2的1.3Mb缺失的患者
机译:关于多重插入/删除纠错码的有序校正子
机译:Tbx1在22q11.2删除和复制综合征小鼠模型中的遗传功能。
机译:GLI2中的致病性突变会导致不同于全脑性的特定表型
机译:NLRC4中的新型基因缺失扩大家族性冷炎症综合征表型