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机译:患有轻度全脑前脑频谱表型和异型性且包含MLI2的1.3Mb缺失的患者
Array comparative genomic hybridization; Deletion; GLI2; Heterotaxy; Holoprosencephaly;
机译:患有轻度全脑前脑频谱表型和异型性且包含MLI2的1.3Mb缺失的患者
机译:GLI2中的致病性突变会导致一种不同于全脑性的特定表型
机译:14q13.1-21.1缺失,涉及具有智力障碍和双侧小眼但没有全前脑性的青少年中的HPE8基因座
机译:使用患者来源的hiPSC神经细胞表征与杂合CNTNAP2缺失相关的分子和细胞表型
机译:GLI2中的致病性突变会导致不同于全脑性的特定表型
机译:包含1P36.11-P35.3间质缺失的患者的表型包围AHDC1