机译:缺陷Gli的人类畸形综合征:2Q14.2(GLI2)和7p14.2(GLI3)微扫描和GLIA / R平衡模型的相反表型
Kanazawa Med Univ Hosp Multidisciplinary Med Ctr Div Clin Genet 1-1 Daigaku Uchinada Ishikawa 9200293 Japan;
Natl Hosp Org Kanazawa Med Ctr Dept Pediat Kanazawa Ishikawa Japan;
Kanazawa Med Univ Med Res Inst Dept Adv Med Div Genom Med Uchinada Ishikawa Japan;
Kanazawa Med Univ Hosp Multidisciplinary Med Ctr Div Clin Genet 1-1 Daigaku Uchinada Ishikawa 9200293 Japan;
Contiguous gene deletion syndrome; Culler-Jones syndrome; GLI family zinc finger protein; Greig cephalopolysyndactyly syndrome; Pallister-Hall syndrome; SNP array; Sonic hedgehog pathway;
机译:缺陷Gli的人畸形综合症:2Q14.2(GLI2)和7P14.2(GLI3)微扫描和GLIA / R平衡模型的相反表型(Vol 153,PG 56,2017)
机译:家族性GLI2缺失(2q14.2)与全脑前脑综合征表型无关
机译:Sonic Hedgehog信号通路蛋白(Shh,PTCH1,PTCH2,SMO,GLI1,GLI2和GLI3)的免疫组化评价在散发性和综合征的牙科角凝胶囊肿
机译:唐氏综合症(21三体综合征):从形态计量学研究中得出的发展意义,该研究涉及基因剂量不平衡对人和Ts1Yey唐氏综合症小鼠模型的颅面表型的影响。
机译:肢端综合征中的从头GLI3突变:扩大GLI3缺陷的表型谱并与鼠模型重叠
机译:肢端综合征中的从头GLI3突变:扩大GLI3缺陷的表型谱并与鼠模型重叠