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机译:LDLR基因同义突变c.1813C> T导致家族性高胆固醇血症患者的mRNA剪接变异
Hypercholesterolaemia; low density lipoprotein receptor; mRNA splicing;
机译:LDLR基因同义突变c.1813C> T导致家族性高胆固醇血症患者的mRNA剪接变异
机译:对家族性高胆固醇血症患者的LDLR mRNA进行分析后发现内含子14发生了新的突变,激活了一个隐蔽的剪接位点。
机译:家族性高胆固醇血症的遗传诊断:潜在的剪接位点突变的功能分析的重要性。
机译:鉴定Cu,Zn-超氧化物歧化酶(Cu,Zn-SOD)基因的三种突变与家族性肌肌疏远硬化剂:HIV-1 TAT蛋白碱性结构域的转导,Zn-SOD进入PC12细胞
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:原始文章:家族性高胆固醇血症患者LDLR / APOB / PCSK9突变阴性的全外显子组测序
机译:低密度脂蛋白(LDL)-Receptor基因的Intron 9中的剪接分支点的遗传变异:一种罕见的突变,其破坏家族性高胆固醇血症和常见多态性患者mRNA剪接