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机译:外显子组测序揭示SLC19A3中新的摩洛哥奠基人突变是导致儿童早期致命Leigh综合征的新原因
exome sequencing; gene mapping; Leigh syndrome; mitochondria; thiamine;
机译:外显子组测序揭示SLC19A3中新的摩洛哥奠基人突变是导致儿童早期致命Leigh综合征的新原因
机译:全面测序揭示了与血糖淋巴管激瘤和致命病例相关的血液活性淋巴管激瘤和巨噬细胞活化综合征的基因中的突变
机译:五个中国家庭全外膜测序鉴定的Leigh综合征中的新型ECHS1突变:案例报告
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:临床外壳测序揭示了Leigh综合征的PDHA1中的突变:一种致命神经病变的中国男孩的案例
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