机译:全面测序揭示了与血糖淋巴管激瘤和致命病例相关的血液活性淋巴管激瘤和巨噬细胞活化综合征的基因中的突变
Cincinnati Childrens Hosp Med Ctr Div Pediat Rheumatol Cincinnati OH 45229 USA;
Univ Alabama Birmingham Childrens Hosp Alabama Div Pediat Rheumatol Childrens Pk Pl Ste 210 1601;
Cincinnati Childrens Hosp Med Ctr Div Pediat Rheumatol Cincinnati OH 45229 USA;
Cincinnati Childrens Hosp Med Ctr Div Human Genet Cincinnati OH 45229 USA;
Univ Michigan Sch Med Dept Pathol Ann Arbor MI USA;
Cincinnati Childrens Hosp Med Ctr Div Human Genet Cincinnati OH 45229 USA;
Univ Michigan Sch Med Dept Pathol Ann Arbor MI USA;
Univ Michigan Sch Med Dept Pathol Ann Arbor MI USA;
Univ Michigan Sch Med Dept Surg Ann Arbor MI USA;
Univ Michigan Sch Med Dept Pathol Ann Arbor MI USA;
Univ Michigan Sch Med Dept Pathol Ann Arbor MI USA;
Univ Michigan Sch Med Dept Pathol Ann Arbor MI USA;
Cincinnati Childrens Hosp Med Ctr Div Pediat Rheumatol Cincinnati OH 45229 USA;
Univ Alabama Birmingham Childrens Hosp Alabama Div Pediat Rheumatol Childrens Pk Pl Ste 210 1601;
hemophagocytosis; macrophage activation syndrome; H1N1 influenza; perforin; cytolytic pathway; LYST;
机译:全面测序揭示了与血糖淋巴管激瘤和致命病例相关的血液活性淋巴管激瘤和巨噬细胞活化综合征的基因中的突变
机译:全末端测序揭示了全身性幼年特发性关节炎和家族性血液淋巴管炎的巨噬细胞激活综合征之间的重叠
机译:全身性幼年特发性关节炎(sJIA)中发生的巨噬细胞活化综合征(MAS)患者的家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生病(FHL)相关基因突变和细胞毒性功能检测异常
机译:下一代测序揭示了结肠癌亚克隆中的发散突变
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:全外显子组测序揭示了与H1N1流感致命病例中的噬血细胞淋巴组织细胞增生和巨噬细胞活化综合征相关的基因突变
机译:系统性幼年特发性关节炎(sJIA)中发生的巨噬细胞活化综合征(MAS)患者的家族性噬血细胞淋巴细胞组织细胞增生病(FHL)相关基因突变和细胞毒性功能检测异常