Etude cytogenetique de l'instabilite chromosomique dans la maladie de Fanconi en Tunisie

摘要

Les cellules de l'anemie de Fanconi (AF) sont caracterisees par une hypersensibilite cellulaire et chromosomique aux agents pontant l'ADN. Nous avons teste la mytomicine C a 25 ng/mL, 40 ng/mL et le diepoxybutane a 0,1 μg/mL afin de choisir une technique de reference dans le diagnostic de I'AF. Nous avons aussi etudie la segregation mitotique des chromosomes sexuels. Notre etude a porte sur 73 patients atteints d'une aplasie medullaire suspectant une AF et sur 17 temoins sains. Ainsi, la MMC a 25 ng/mL est dotee d'une sensibilite a detecter les cellules AF. Le DEB, par contre, a fait preuve d'une meilleure specificite. L'etude par Fish montre la presence d'une instabilite mitotique dans les cellules AF. L'association en diagnostic de routine du MMC a 25 ng/mL et DEB a 0,1 μg/mL, ainsi que la recherche d'une instabilite mitotique par Fish serait le meilleur moyen de diagnostic cytogenetique de l'AF