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机译:具有新型D90N-SOD1杂合错义突变的ALS病例
机译:具有新型D90N-SOD1杂合错义突变的ALS病例
机译:一种家族肌营养的外侧硬化血管病程,用于一种新型P.Glu46ASP杂合型OPTN变体和P.Ala5杂合子SOD1畸形突变
机译:复合杂合突变,包括ABCA12中的从头错义突变,导致一例临床严重度中等的丑角鱼鳞病。
机译:与葡萄膜黑色素瘤相关的人G ?? q Q209错义突变的生物信息学分析
机译:具有肿瘤特异性高通量体细胞突变(CHASM)的肿瘤测序研究中检测到的体细胞错义突变的计算评估。
机译:芬兰杂合性家族性高胆固醇血症患者次要基因重排的分子特征:鉴定两个常见的错义突变(Gly823- Asp和Leu380- His)和八个LDL受体基因的罕见突变。
机译:严重的Chilblain狼疮与3'-修复核酸外切酶1的核酸外切酶结构域中催化氨基酸的杂合错义突变或其相邻突变相关。