銅代謝異常の臨床：先天性銅代謝異常症Wilson病の臨床研究

摘要

Wilson病は.肝臓，中枢神経，角膜などに銅が過剰に蓄積する先天性銅代謝異常症であ る.肝硬変.錐体外路症状，そしてKayser-Fleischer角膜輪がバ主徴である.また本症は銅 キレート薬ならびに亜鉛薬による治療法が確立されている.本症に対する医療の今後の課 題を検討するH的にて.先天代謝異常症臨床情報バンク（MC-Bank)患者登録デ一夕の一 部の解析を行った.本症の平均発症年齢は12.1歳であり.小児期の発症が多い.しかし， 登録を行った患者の現在の年齢は、P均30.1歳であり.過T?数が成人であった.また.本症 の転帰は比較的良好であるものの，間時に80%以上の患者が何らかの不安や生活の困り感 (自分あるいは子供がWilson病であることによって嫌な思いや苦しい思いをしているという 感覚）を感じていた.今後のWilson病に対する医療は，移行期医療と生活の質を含めた治 療?管理や生活上の不安や困り感に対する対応が重要な課題になると考えられた.