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福山型筋ジストロフィー:遺伝子?病態の解明,分子標的治療を目指して

机译:福山型肌营养不良:基因?阐明病理状况,旨在分子靶疗法

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摘要

福山型筋ジストロフィー(FCMD)は筋と脳を侵す日本に多い常染色体性劣性遺伝性神経筋疾患である.我々はFCMD原因遺伝子を同定し,原因タンパク質をフクチンと命名し,また類縁疾患,筋眼脳病の原因が糖転移酵素POMGnT1であることを証明した.ほとhどのFCMD患者は,フクチン遺伝子の3非翻訳領域にSVA型レトロトランスポゾンの挿入を認めるが,疾患の発症機序は不明であった.我々は近年FCMDがスプライシング異常症であることを見いだし,この異常スプライシングを制御するアンチセンス核酸を用い患者細胞及びモデルマウスでの治療に成功した.この治療法は全てのFCMD患者に適応となる初の根治療法となる可能性があり,今後臨床応用を目指したい.
机译:福山型肌营养不良(FCMD)是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,通常在日本侵入肌肉和大脑。 我们鉴定了FCMD致病基因并命名为致病蛋白,并证明了受影响疾病和肌肉脑病的原因是甘草醛酶POMGNT1。 Hary H.FCMD患者在张宁基因的三个未翻译区域中发现了SVA型转回蛋黄插入,但疾病的发病机制是未知的。 我们发现FCMD近年来已被发现是拼接异常,并使用反义核酸治疗患者细胞和模型小鼠,该核酸控制这种异常剪接。 这种治疗可以是适用于所有FCMD患者的第一个根治疗,我们希望将来临床应用。

著录项

  • 来源
    《生化学 》 |2013年第4期| 共8页
  • 作者单位

    神戸大学大学院医学研究科神経内科学/分子脳科学(〒650-0017神戸市中央区楠町7-5-1);

    神戸大学大学院医学研究科神経内科学/分子脳科学(〒650-0017神戸市中央区楠町7-5-1);

    神戸大学大学院医学研究科神経内科学/分子脳科学(〒650-0017神戸市中央区楠町7-5-1);

    神戸大学大学院医学研究科神経内科学/分子脳科学(〒650-0017神戸市中央区楠町7-5-1);

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  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 jpn
  • 中图分类 生物化学 ;
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