多発性肺嚢胞と皮膚病変を認めたBirt-Hogg-Dubも症候群の1例

摘要

症例は70歳，女性.咳嗽を主訴に当院を受診し，右気胸と多発性肺嚢胞を指摘された.顔面の皮膚病 変と特徵的な多発性肺嚢胞を認めたことからBirt-Hogg-Dub6 (BHD)症候群を疑い，follicu"n遺伝子解析で exon14に2塩基の欠失変異（c.1597—1598del)を認め，BHD症候群と確定診断した.本遺伝子変異を呈し たBHD症候群は，過去に白人で1例が報告されているのみである.遺伝子型と表現型の関連も報告されてお り，本遺伝子変異についても症例の蓄積が必要であると考えられる.