Birt-Hogg-Dubé综合征合并肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤一例

摘要

Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是临床罕见的常染色体显性遗传病,卵泡素基因突变是本病致病原因,常见受累器官包括肺、 肾、 皮肤等.国内BHD综合征仅有数个家系报道,肺囊肿和气胸为此病常见临床表现,而皮肤损害和肾脏肿瘤则比较少见.本文报道一例BHD综合征合并肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤病例,分析其临床特征、 实验室检查结果、 家系情况、 诊治经过,并复习相关文献,提示临床应重视BHD综合征的诊断,对合并肾肿瘤患者,早期发现以及保留肾单位的肾肿瘤切除为处理原则.