セピアプテリン還元酵素欠損症の診断と治療

摘要

セピアプテリン還元酵素(SR: sepiapterin reductase)は3種の芳香族アミノ酸水酸化酵素の補酵素テトラヒドロピオプテリン(BH_4)の欠乏をきたし，運動?認知?言語発達遅滞 を示す疾患で，2001年にBonaféら~1により報告された常染色体劣性遺伝形式をとる先天代 謝異常症である~2)3)。患者数は，本邦では2014年に第1例が報告~4されてぃるに過ぎず，世界でも50例程度の極めてまれな疾患である~5。症状は乳児期からの運動発達遅滞と言語発達遅滞を含む認知機能発達遅滞を示し，日内変動を伴う運動障害や早期からの眼球回転発作 を示し，初期に低緊張を伴うジストニア， パーキンソン様の振戦が認められる。乳児期 には躯幹の筋緊張低下を示し，乳児期後半か ら幼児期には舞踏運動や球麻痺症状を認める こともある。睡眠により一部の運動障害の改善が見られ，眼球回転発作の消失を見ることもある。L-ド-パ(L-DOPA)と5ヒドロキシトリブトファン（5-HTP）により治療が可能であり，早期診断による早期治療が望まれる。 2017年4月より指定難病に認定された比較的新しい超希少疾患である。