プラダーウイリー症候群

摘要

プラダーゥィリ一症候群（Prader-Willi syndrome ： PWS)は15番染色体長腕近位部 (15q11-13)領域の異常に起因する神経?内 分泌?奇形症候群である。臨床的特徴は，神 経学的異常（筋緊張低下，知的障害，認知障 害，不適応行動など)，内分泌学的異常（低 身長，肥満，糖尿病，性腺機能低下症など)， 種々の奇形兆候（小さな手足，アーモンド様 の目，体幹部中心の肥満，色素低下など）な ど多岐にわたり，年齢に伴い臨床像が変化す る。新生児期には筋緊張低下と，これによ る哺乳障害?体重増加不良があり，また，男 児では小陰茎，陰嚢低形成，停留精巣，女児 では陰唇低形成等の外性器異常がみられる。