古典的骨髄増殖性腫瘍(MPN)の鑑別診断: 改訂WHO分類

摘要

真性赤血球増加症(PV),本態性血小板血症(ET),原発性骨髄線維症(PMF)からなる古典的骨髄増殖性腫 瘍(MPN)は,異形成を伴わない骨髄系細胞のクローナルな増殖を特徴とする疾患である。World Health Organization (WHO)分類では,臨床的特徴,血球数,末梢血塗抹像,骨髄の形態,染色体核型,分子遺伝学 的検査を用いて,MPNの診断を行う。JAK2V617F, JAK2 exon12,MPL,calreticulin (CALR)といった特徴 的な遺伝子変異の検出は,診断の重要な位置を占める。JAK2変異はPV患者の90%以上で認められることか ら,高感度なクローナルなマーカーとしてPVの診断に使われる。JAK2変異はET, PMFでも認められるが,CALR変異はPVでは認めない。それゆえ，骨髄の形態は診断の中心的な役割として変わらず，特に前線維化期 原発性骨髄線維症(pre-PMF)をETから鑑別する際や，JAK2,MPL,CALRのいずれの変異も認めない症例(wild-typeまたはtriple-negative MPN)の診断に重要である。骨髄の組織像による診断を標準化することは，骨髄の特徴を理解するのに必須であり，その形態の評価による診断を容易とし，MPNのサブタイプを正しく鑑 別することに結びつく。細胞密度，赤血球造血や顆粒球造血に加えて巨核球の特徴的な形態といった鍵となる 要素，さらには線維化,その特徴的な配置が，MPNのサブタイプの鑑別に重要な意味を持ち，特に,MPNの早期の段階で血小板数増加を示し，ET様に見える場合に重要となる。