その他の骨髄増殖性腫瘍の診断

摘要

2008年版世界保健機関（WHO)分類において，慢性好酸球性白血病（CEL)の原因 遺伝子として，FIP1L1-PDGFRA融合遺伝子? PDGFRB遺伝子異常? FGFR1遺伝子 異常の3種類が，肥満細胞症の原因遺伝子としてKIT遺伝子変異が指摘されていたが， 策定された時点では原因不明であった.慢性好中球性白血病（CNL)については，その 一部の症例に顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF)受容体遺伝子(CSF3R)の変異が認 められることが2013年に明らかとなった.これらの遺伝子異常を伴う症例では，適切な 診断を行うことで適切な治療に結びつくことがあるため，積極的な検査が推奨される.