ASXL1変異

摘要

ASXL1変異は骨髄系悪性腫瘍の中で最も高頻度に検 出される変異の一つでありMDSでは15?20%，慢性骨 髄単球性白血病（CMML)の27?49%，急性骨髄性白 血病（AML)の5%，骨髄増殖性疾患（MPN)の2? 23%に認められるが，近年は血液疾患を伴わないクロー ン性造血（CHIP)を持つ高齢者でもDNMT3a，TET2 変異に次いで検出され注目を浴びている。ここでは近年の基礎研究を交えて概説する。