POEMS症候群との鑑別に苦慮したM蛋白を伴う 孤発性成人発症型ネマリンミ才パチー

摘要

40歳，女性。1年前より全身性の皮疹，肝脾腫，甲状腺機能低下およびIgG-lambda型M蛋白を認めるも，明らか な末梢神経障害の所見を指摘できず，POEMS症候群の確定診断に至らなかった。また，後頸部中心の筋力低 下を伴っていた。経過観察中に呼吸筋障害によるII型呼吸不全が進行，NPPV導入となった。PQEMS症候群に よる末梢神経障害が原因と判断し，全身化学療法を開始するも，奏効せず，人工呼吸器管理となった。その後， M蛋白を伴う，孤発性成人発症型ネマリンミオパチー（SLONM with MGUS)を疑い，大腿部の筋生検にてネ マリン小体を認め，SLONM with MGUSの確定診断に至った。本症例は呼吸不全の進行により，大量メルファ ラン併用自家末梢血幹細胞移植療法は施行できなかった。SLONM with MGUSは極めてまれな疾患であるが， 致死的なM蛋白関連疾患として認識すべきである。