血友病に対する治療の進歩(2) 一遺伝子細胞治療の面からー

摘要

血友病は血液凝固第VIII因子（FVIII),または第IX 因子（FDOの遺伝子異常による先天性出血性疾患であ る。凝固因子の中でもFVIII.とFIXはXase複合体を形 成し，共通経路を活性化させる凝固カスケード進行の増 幅に極めて重要である。FVIII異常が血友病A, FIX異 常が血友病Bとして知られ，平成25年には日本国内に 血友病Aが4，761人，血友病Bが1,008名登録されてい る（厚生労働書委託事業血液凝固異常症全国調査 平成25年度報告書より）。先天性の凝固因子異常症 としては最も頻度が高い。歴史的に生命予後は良くな かつたが，リコンビナント製剤を始めとした濃縮凝固因 子製剤が使用できるようになり，疾患予後は著しく改善 した。さらに，血友病患者では繰り返す関節出血に伴う 関節障害が生涯QOLを規定することから，重症患者で は，幼児期から定期的に凝固因子製剤を投与する定期補 充療法が一般的となっている。これら治療法の進歩によ り，血友病患者を取り巻く治療法は，この20年で劇的 に改善したといえる。