肺癌診療に必要な分子診断の基礎知識

摘要

遺伝子テストによる分子標的薬のための患者選択が日常的に行われるようになっている．その結果を正しく評価するためには分子病理学的な基礎を理解するとともに，それぞれで用いられる手技の長短所を正しく理解する必要がある．腫瘍を形作る癌関連遺伝子変化には，がh遺伝子，がh抑制遺伝子の2種類が存在する（Table 1）．特にチロシンキナーゼ活性の阻害に対する薬剤の開発が進む現在では，治療のターゲットは主にがh遺伝子であり，がh抑制遺伝子についての治療法としてはp53遺伝子治療などが試みられているのみである．このがh遺伝子を中心に，臨床試験も含めて実際の臨床の現場で用いられる遺伝子変化は4つに大別される（Table 2）．それぞれの変化について適切な検出方法や対象組織が異なっており，その結果を正しく評価するためには分子病理学的な基礎を理解するとともに，それぞれで用いられる手技の長短所を正しく理解する必要がある．それぞれについて解説を進めていくこととする．