無形成発作を契機に診断されたグルコース-6 ーリン酸脱水素酵素欠損症の日本人男児

摘要

無形成発作とは血球産生不全による急激な貧血を示し，遺伝性溶血性貧血患者において感染症，特にパルボウィルスB19感染を契機に発症することがある.さまざまな遺伝性溶血性貧血患者に おいて起こりうるが，わが国では遺伝性球状赤血球症を基礎疾患とすることがほとhどであり，無 形成発作を契機に診断されることも稀ではない.今回，パルボウイルスB19感染による無形成発 作を契機に遺伝性溶血性貧血を疑い，その後グルコース-6-リン酸脱水素酵素（glucose-6-phosphate dehydrogenase :G6PD)欠損症と診断した症例を経験した.症例は3歳日本人男児であり，顔色 不良，Hb3.4g/dLで当院へ入院した.パルボウイルスB19感染，溶血性貧血を認め，無形成発作 と診断した.入院後は輸血を行い貧血は改善した.溶血性貧血の家族歴はなく ，赤血球形態は正常， 赤血球浸透圧脆弱性試験は正常で遺伝性球状赤血球症は否定された.その後，溶血性貧血のスク リ一ニングを行い，G6PD欠損症と診断した.G6PD欠損症は日本人ではまれな疾患だが，無形成 発作をきたす遺伝性溶血性貧血として鑑別すべき疾患であることを銘記したい.ボイトラー法に よるガラクトース血症の診断過程でG6PD欠損症が診断可能との報告があるが，自験例では検査 結果は正常判定であり，ボイトラー法によるG6PD欠損症の診断は難しいと考えられる.