23歳時に貧血精査を契機に診断されたモザィク型Turner症候群の1例

摘要

貧血精査のための骨髄検査が診断の契機となった23歳のTurner症候群（TS)の1例を経験した.骨髄血のG分染法では45， X，末梢血のG分染法では45， X/47, XXX，頰粘膜スメァでのFISH 法では45, X/47, XXX/46, XXのモザィクであつた.本症例の表現型は軽症で，過去の47, XXX を含むモザイク症例の報告と同様であった.低身長は認めず，月経自然発来あり，23歳までTS と診断されていなかった.末梢血と骨髄における核型の相違は組織特異的モザイクと考えられた. 本症例においては，正確な診断と適切な遺伝カウンセリングのために，複数の方法や組織を用いた染色体検査が重要であつた.