モデル生物を用いた希少遺伝性疾患研究の概要

摘要

次世代シ一クェンサ一の登場により，それまで不可能だった疾患まで遣伝解析の対象となつ た。希少疾患でも原因遣伝子候補が続々と同定されている。ただし，候補遣伝子の機能的関 与が不明なことが多く，疾患メカニズム解明は困難である。そこで，モデル生物を用いた疾 患メ力ニズム解析が有望な手法となる。