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【24h】

COL4A3 mutations cause focal segmental glomerulosclerosis.

机译:COL4A3突变导致局灶性节段性肾小球粥样硬化。

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摘要

In this article, there were two annotation mistakes about the precise deletion position in COL4A3 and COL4A4 mutations in ARAS patients (summarized in Figure 2E). This was caused by a bug in the old version (v3.4) of Variant Caller for Ion Torrent. The variant in family AP5 should be described as 'chr2:227942771delG', instead of 'chr:227942770delG', in the COL4A4 gene. The variant identified in family AP1 should be described as 'chr2:228172490delA'. instead of 'chr:228172489delA', in the COL4A3 gene. The corrected Figure 2E is shown as below. The results and conclusions of the article are not affected, and the authors apologize for these errors.
机译:在本文中,在ARAS患者的COL4A3和COL4A4突变中有两种关于精确缺失位置的注释错误(图2E总结)。 这是由旧版本(v3.4)的错误导致离子洪流的错误引起的。 家庭AP5中的变体应描述为“CHR2:227942771DELG”,而不是“CHR:227942770DelG”,在COL4A4基因中。 在家庭AP1中识别的变体应被描述为“CHR2:228172490dela”。 在COL4A3基因中而不是“CHR:228172489DELA”。 校正的图2e如下所示。 物品的结果和结论不受影响,而作者对这些错误道歉。

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