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机译:三个兄弟姐妹的RPE65视网膜病变晚期呈现
RPE65; Gene therapy; Multimodal retinal imaging;
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机译:UNC13D亚型缺陷兄弟姐妹中生长停滞炎性蛛网膜炎和严重感染性单核细胞增多症的迟发性非HLH表现。
机译:RPE65变异RPE65 PG140E,C419G> A,第一个案例呈现