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机译:在ERCC8基因中具有新的致病性突变的Cockayne综合征的家庭中的多模式成像,以及显着的表型变异性
Cockayne syndrome; Optical coherence tomography; Electroretinography; Fundus autofluorescence; Retinal dystrophy; ERCC8;
机译:在ERCC8基因中具有新的致病性突变的Cockayne综合征的家庭中的多模式成像,以及显着的表型变异性
机译:基于ERCC8基因两个新突变的识别的A型Cockayne综合征的产前诊断
机译:涉及Cockayne综合征的CSB / ERCC6和CSA / ERCC8基因的突变更新。
机译:带有小型突变的家庭中病窦南邦司综合征的表型重叠
机译:Dyrk1a Haploinfcuity作为ASD的亚型:表型呈现和父母表型在核查中核算中的变异性和破坏性Dyrk1a突变的作用
机译:黎巴嫩库卡因综合征患者的首次分子研究和ERCC8基因新突变的报道
机译:涉及Cockayne综合征的CSB / ERCC6和CSA / ERCC8基因的突变更新。