机译:配对型同源式的约束和保护预测了不确定意义的畸形变异的临床结果
aristaless-related homeobox; autism spectrum disorder; intellectual disability; seizure;
机译:配对型同源式的约束和保护预测了不确定意义的畸形变异的临床结果
机译:在日本乳腺癌家族中不确定意义的BRCA1错义变体的功能分析
机译:利用剪接影响变异预测和微型验证系统,以识别外显子捕获变异的孟德利疾病导致变体的不确定意义的变异
机译:临床意义和结果措施
机译:对遗传性心律失常和遗传性心肌病基因的不确定意义变异的评估和对临床实践的评价
机译:不确定意义的畸形变异:具有临床意义功能发现功能的强大遗传工具
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