机译:ERCC4在节段性突发综合征的患者队列中鉴定的ercc4变体
Univ Washington Dept Pediat Div Genet Med Seattle WA 98195 USA;
Scripps Res Inst Ctr Aging Dept Mol Med Jupiter FL USA;
Scripps Res Inst Ctr Aging Dept Mol Med Jupiter FL USA;
Univ Washington Dept Pediat Div Genet Med Seattle WA 98195 USA;
Univ Washington Dept Med Div Med Genet Seattle WA 98195 USA;
Stanford Univ Sch Med Div Med Genet Stanford CA 94305 USA;
Inst Nacl Med Genom Mexico City DF Mexico;
Scripps Res Inst Ctr Aging Dept Mol Med Jupiter FL USA;
Scripps Res Inst Ctr Aging Dept Mol Med Jupiter FL USA;
Univ Washington Dept Pathol Box357470 HSB K-543 Seattle WA 98195 USA;
Univ Washington Dept Pathol Box357470 HSB K-543 Seattle WA 98195 USA;
Univ Washington Dept Genome Sci Seattle WA 98195 USA;
Univ Washington Dept Pediat Div Genet Med Seattle WA 98195 USA;
Scripps Res Inst Ctr Aging Dept Mol Med Jupiter FL USA;
Univ Washington Dept Pathol Box357470 HSB K-543 Seattle WA 98195 USA;
Atypical Werner syndrome; Cockayne syndrome; ERCC4; Mendelian disease; molecular genetics; segmental progeroid syndromes; xeroderma pigmentosum group F;
机译:ERCC4在节段性突发综合征的患者队列中鉴定的ercc4变体
机译:DPH1综合征:综合症患者鉴定的七种畸形变种的两种新型变异性和结构和功能分析
机译:DPH1综合征:综合症患者鉴定的七种畸形变种的两种新变种和结构和功能分析(第28,64,64,2020)
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:哈钦森·吉尔福德(Hutchinson Gilford)早衰综合症和层粘连蛋白A在早发型细胞表型发作中的作用。
机译:ERCC4变异体在段性早衰综合征患者中鉴定。
机译:下一代测序鉴定了综合症或非ynyndromic听力损失的中国患者队列中的罕见致病和新的候选变体