机译:DPH1综合征:综合症患者鉴定的七种畸形变种的两种新型变异性和结构和功能分析
Univ Barcelona Fac Biol Dept Genet Microbiol &
Stat IBUB IRSJD CIBERER Barcelona Spain;
Roche Innovat Ctr Roche Pharma Res &
Early Dev Large Mol Res Nonnenwald 2 D-82377 Penzberg;
New York Univ Langone Hlth Ctr Human Genet &
Genom New York NY USA;
Mater Hosp Sect Med Genet Msida Malta;
Univ Barcelona Fac Biol Dept Genet Microbiol &
Stat IBUB IRSJD CIBERER Barcelona Spain;
Icahn Sch Med Mt Sinai Dept Genet &
Genom Sci New York NY 10029 USA;
Lead Mol Design SL Sant Cugat Del Valles Spain;
Icahn Sch Med Mt Sinai Dept Genet &
Genom Sci New York NY 10029 USA;
Univ Barcelona Fac Biol Dept Genet Microbiol &
Stat IBUB IRSJD CIBERER Barcelona Spain;
Roche Innovat Ctr Roche Pharma Res &
Early Dev Large Mol Res Nonnenwald 2 D-82377 Penzberg;
Icahn Sch Med Mt Sinai Dept Genet &
Genom Sci New York NY 10029 USA;
Univ Barcelona Fac Biol Dept Genet Microbiol &
Stat IBUB IRSJD CIBERER Barcelona Spain;
机译:DPH1综合征:综合症患者鉴定的七种畸形变种的两种新型变异性和结构和功能分析
机译:DPH1综合征:综合症患者鉴定的七种畸形变种的两种新变种和结构和功能分析(第28,64,64,2020)
机译:lynch综合征患者中发现的MLH1错义变异的功能表征
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:与Tourette综合征相关的罕见变异的功能分析。
机译:更正:DPH1综合征:在综合征患者中发现的两个新变体以及七个错义变体的结构和功能分析
机译:在安徒打综合征患者中鉴定出的KCNJ2误育变种的功能特征