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【2h】

FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF KCNJ2 MISSENSE VARIANTS IDENTIFIED IN PATIENTS WITH ANDERSEN-TAWIL SYNDROME

机译：在安徒打综合征患者中鉴定出的KCNJ2误育变种的功能特征

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作者
Wang Hu; Ma Yanzhuo; Huynh Joanna; Yu Wesley; Xi Yutao; Hu Peter; Cheng Jie; Penny Daniel; Fan Yuxin;
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作者单位

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年度 2012
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1. Characterization of a novel KCNJ2 sequence variant detected in Andersen-Tawil syndrome patients [J] . Stefanie Scheiper, Brigitte Hertel, Britt-Maria Beckmann, BMC Medical Genetics . 2017,第1期

机译：在Andersen-Tawil综合征患者中检测到的新型KCNJ2序列变异的特征
2. Functional analysis of a double-point mutation in the KCNJ2 gene identified in a family with Andersen-Tawil syndrome [J] . Shinobu Fukumura Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology . 2019,第期

机译：Andersen-Tawil综合征在家庭中鉴定的KCNJ2基因的双点突变功能分析
3. Functional and clinical characterization of a mutation in KCNJ2 associated with Andersen-Tawil syndrome. [J] . Lu CW, Lin JH, Rajawat YS, Journal of Medical Genetics . 2006,第8期

机译：与Andersen-Tawil综合征相关的KCNJ2突变的功能和临床特征。
4. Proarrhythmia in KCNJ2 E299V-linked Short QT Syndrome: A Simulation Study [C] . Cunjin Lou, Tong Liu, Ying He, Computing in Cardiology . 2020

机译：KCNJ2 E299V关联短QT综合征的预血管失常：模拟研究
5. Functional analyses of rare variants associated with Tourette syndrome. [D] . Stillman, Althea A. 2009

机译：与Tourette综合征相关的罕见变异的功能分析。
6. Characterization of a novel KCNJ2 sequence variant detected in Andersen-Tawil syndrome patients [O] . Stefanie Scheiper, Brigitte Hertel, Britt-Maria Beckmann, 2017

机译：在Andersen-Tawil综合征患者中检测到的新型KCNJ2序列变异的特征
7. Characterization of a novel KCNJ2 sequence variant detected in Andersen-Tawil syndrome patients [O] . Scheiper, Stefanie, Hertel, Brigitte, Beckmann, Britt-Maria, 2017

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