机译:Kars Kars中的突变导致视神经病变严重的神经系统和神经感觉疾病
Laboratoire de Génétique Médicale INSERM U1112 Institut de Génétique Médicale d'AlsaceUniversit;
Laboratoire de Génétique Moléculaire Génomique Microbiologie (GMGM)UMR7156 Université de;
Laboratoire de Génétique Médicale INSERM U1112 Institut de Génétique Médicale d'AlsaceUniversit;
Laboratoire de Génétique Médicale INSERM U1112 Institut de Génétique Médicale d'AlsaceUniversit;
Service d'Anatomo‐pathologieH?pitaux Universitaires de Strasbourg H?pital de HautepierreStrasbourg;
Laboratoire de Génétique Moléculaire Génomique Microbiologie (GMGM)UMR7156 Université de;
Laboratoire de Génétique Moléculaire Génomique Microbiologie (GMGM)UMR7156 Université de;
Laboratoire de Génétique Moléculaire Génomique Microbiologie (GMGM)UMR7156 Université de;
Centre de Référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique CARGOFilière SENSGENE;
Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Centre de Biologie et de Pathologie EstHospices;
Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Centre de Biologie et de Pathologie EstHospices;
Service de Neuroradiologie/Imagerie 2CHU de Strasbourg H?pital de HautepierreStrasbourg France;
Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC)CEA CNRS University Paris‐Sud Universit;
Service de Neurologie H?pitaux Universitaires de StrasbourgH?pital de HautepierreStrasbourg France;
Laboratoire de Génétique Médicale INSERM U1112 Institut de Génétique Médicale d'AlsaceUniversit;
Laboratoires de Diagnostic GénétiqueH?pitaux Universitaires de StrasbourgStrasbourg France;
Laboratoire de Génétique Médicale INSERM U1112 Institut de Génétique Médicale d'AlsaceUniversit;
aaRS; deafness; lysyl‐tRNA synthetase; mitochondrial respiratory chain defect; neurological disorder; optic neuropathy; translation;
机译:Kars Kars中的突变导致视神经病变严重的神经系统和神经感觉疾病
机译:与Leber遗传性视神经病变mtDNA突变相关的MS的临床特征。神经病学。 2013年11月6日(提前发布epub)。
机译:复方杂合性对于严重和警长NDUFS2突变导致非综合征的LHON样视神经病变
机译:Hyperspectral g?LMS verspektral g?umnerspeectral g的rumse?
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:Leber的遗传性视神经病变:严重的原发性突变中的严重血管病变
机译:莱伯的遗传视神经病变:严重初级突变中的严重血管病理学