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机译:Col7a1中的剪接位点突变导致在隐性营养不良表皮细胞的情况下鉴定出异常的内型转录物,预防营养不良结果
Keio Univ Sch Med Dept Dermatol Tokyo Japan;
Keio Univ Sch Med Dept Dermatol Tokyo Japan;
Keio Univ Sch Med Dept Dermatol Tokyo Japan;
basement membrane; blistering disease; genodermatosis; splice site mutation; type VII collagen;
机译:Col7a1中的剪接位点突变导致在隐性营养不良表皮细胞的情况下鉴定出异常的内型转录物,预防营养不良结果
机译:轻度隐性营养不良性表皮松解性大疱的分支点和供体剪接位点COL7A1突变。
机译:新的COL7A1剪接位点突变在严重的广义隐性营养不良性表皮松解症中
机译:生物信息学识别与异常转录剪接和RNA编辑相关的表观遗传失调区域的策略
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:鉴定受隐性营养不良性表皮松解性大疱性局限变体影响的患者的VII型胶原基因(COL7A1)中的两个剪接突变。
机译:隐性甘氨酸取代和COL7A1基因的剪接位点突变的复合杂合性导致局限性隐性营养不良性表皮松解症的异常轻度形式。
机译:隐性营养不良性大疱性表皮松解症鳞状细胞癌的分子特征