Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa (vol 100, pg 216, 2017)

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• 来源
  《The American Journal of Human Genetics 》 |2020年第2期| 共1页
• 作者

  Van Damme Tim; Gardeitchik Thatjana; Mohamed Miski; Guerrero-Castillo Sergio; Freisinger Peter; Guillemyn Brecht; Kariminejad Ariana; Dalloyaux Daisy; van Kraaij Sanne; Lefeber Dirk J.; Syx Delfien; Steyaert Wouter; De Rycke Riet; Hoischen Alexander; Kamsteeg Erik-Jan; Wong Sunnie Y.; van Scherpenzeel Monique; Jamali Payman; Brandt Ulrich; Nijtmans Leo; Korenke G. Christoph; Chung Brian H. Y.; Mak Christopher C. Y.; Hausser Ingrid; Kornak Uwe; Fischer-Zirnsak Bjorn; Strom Tim M.; Meitinger Thomas; Alanay Yasemin; Utine Gulen E.; Leung Kai Ching Peter; Ghaderi-Sohi Siavash; Coucke Paul; Symoens Sofie; De Paepe Anne; Thiel Christian; Haack Tobias B.; Malfait Fransiska; Morava Eva; Callewaert Bert; Wevers Ron A.;

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• 作者单位

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• 正文语种 eng
• 中图分类 医学遗传学 ;
• 关键词