机译:在46,XY女性中的纯合物突变在Fanca基因中致力于伴娘性能因素
Natl Res Ctr Clin Genet Cairo Egypt;
Inst Pasteur Human Dev Genet Paris France;
Natl Res Ctr Human Cytogenet 33 Al Bohouth St Cairo 12622 Egypt;
Inst Pasteur Human Dev Genet Paris France;
Natl Res Ctr Clin Genet Cairo Egypt;
46; XY gonadal dysgenesis; Disorders of sex development; FANCA; Fanconi anemia;
机译:在46,XY女性中的纯合物突变在Fanca基因中致力于伴娘性能因素
机译:在Sry的高迁移率组结构域中的一种新的小型畸形突变大大降低了其DNA结合能力,并导致伴随患者传播的46,XY完全性腺功能生量。
机译:具有完全性腺发育不全的46,XY女性中的新型SRY基因突变p.F109L
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:46XY性腺发育不全的原因是通过外显子组测序确定了沙漠刺猬(DHH)中的纯合突变。
机译:在性别测定区域Y基因的高迁移率组盒内的高度保守密码子中鉴定新的畸形突变(GLY95GLU):在46,XY女性中,具有Gonadal脱蛋白和蛋黄肿瘤的报告