46XY女性性反转综合征一例sry基因的错义突变分析

摘要

目的探讨46XY女性性反转综合征患者发病的分子机制。方法应用荧光原位杂交技术（FISH）、聚合酶链反应（PCR）扩增、限制性内切酶分析、单链构象多态性分析及基因测序技术对1例46XY女性性反转综合征进行sry基因的错义突变分析。结果本例FISH证实为X、Y染色体结构,无嵌合体存在;PCR扩增出现609 bp特异性片段;限制性内切酶分析及单链构象多态性分析发现单链电泳带发生变异;且基因克隆测序分析证实HMG盒内第244位核苷酸位置存在点突变（A→T）,造成第82位密码子由原来编码天冬酰胺Asn（AAT）变为编码酪氨酸Tyr（TAT）,发生错义突变,以致出现女性表型。结论 sry基因在性别决定中起主导作用,对46XY女性患者应在sry基因检测的基础上寻找其他相关病因,以进一步了解其发生性反转的分子遗传学机制,为判断真实性别提供依据。