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机译:山芽孢菌素基因大缺失引起的主要遗传膜膜肌病
Folkhalsan Res Ctr Helsinki Finland;
Folkhalsan Res Ctr Helsinki Finland;
Folkhalsan Res Ctr Helsinki Finland;
Folkhalsan Res Ctr Helsinki Finland;
Tampere Univ Hosp Fimlab Labs Dept Pathol Tampere Finland;
Folkhalsan Res Ctr Helsinki Finland;
Folkhalsan Res Ctr Helsinki Finland;
Helsinki Univ Hosp HUSLAB Dept Pathol Helsinki Finland;
UCL Inst Child Hlth Dubowitz Neuromuscular Ctr London England;
Folkhalsan Res Ctr Helsinki Finland;
Folkhalsan Res Ctr Helsinki Finland;
Folkhalsan Res Ctr Helsinki Finland;
Folkhalsan Res Ctr Helsinki Finland;
Dominant nemaline myopathy; Distal myopathy; Cap myopathy; Nebulin; Nemaline myopathy-CGH Array;
机译:山芽孢菌素基因大缺失引起的主要遗传膜膜肌病
机译:Ashkenazi犹太人口中的线型肌病是由星云蛋白基因的缺失引起的。
机译:由星云蛋白和骨骼肌α-肌动蛋白基因突变引起的肾上腺肌病的基因型与表型的相关性。
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:在17q25上绘制一个新的常染色体显性遗传性听力损失基因座DFNA20,并寻找引起疾病的基因。
机译:由β珠蛋白基因第2外显子中的新单核苷酸缺失导致的显性遗传β地中海贫血中间产物(Hb morgantown(β91CTG CG)
机译:山芽孢菌素基因纯合物畸变突变引起的远端肌病