机译:新型纯合的共济失调 - 毛细血管直学(A-T)突变的基因突变,用A-T鉴定在中国血统中
Fudan Univ Childrens Hosp Cardiovasc Ctr 399 Wanyuan Rd Shanghai 201102 Peoples R China;
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Maternal &
Child Hlth Hosp Yancheng Dept Pediat Cardiothorac Surg Yancheng 224002 Jiangsu;
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ataxia-telangiectasia syndrome; whole-exome sequencing; ataxia-telangiectasia mutated gene; deletion variant;
机译:新型纯合的共济失调 - 毛细血管直学(A-T)突变的基因突变,用A-T鉴定在中国血统中
机译:中国谱系中发现的与早发性帕金森氏病有关的PARK2基因中的新型复合杂合突变
机译:下一代测序鉴定了Col 7a1 Col Col 7a1在营养不良表皮细胞分解blowosa的新突变
机译:基于与癌症基因组分析中的癌症基因同时发生的体细胞突变来鉴定候选癌症基因
机译:条件连锁法-在一个大型阿米什(Amish)谱系中搜索具有已知von Willebrand疾病主要基因突变的修饰基因。
机译:在具有A-T的中国血统书中鉴定出新型的纯合子共济失调-毛细血管扩张(A-T)突变基因突变
机译:新型纯合的PANK2突变,在肝酸碱酶相关神经变性的血缘中血液谱系中鉴定
机译:非洲爪蟾共济失调 - 毛细血管扩张症(a-T)基因的克隆与生化分析