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机译:Actb畸形突变的异常表型效果反映了actin构象变化两种新突变和文献综述
Departments of Clinical Genetics;
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Departments of Pediatrics Link?ping University Hospital Link?ping Sweden;
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Departments of CeGaT GmbH Tübingen Germany;
Departments of Clinical Genetics;
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Departments of Clinical Genetics;
ACTBgene; Actin; Baraitser-Winter syndrome; Missense mutation; Protein conformational change; Residue position;
机译:ACTB错义突变的可能不同的表型效应反映肌动蛋白构象变化两个新颖的突变和文献综述
机译:肌动蛋白基因ACTB和ACTG1的从头突变引起Baraitser-Winter综合征
机译:错义突变对天然状态稳定性的预期影响解释了苯丙酮尿症(一种错折叠疾病的范例)的表型结果
机译:两种畸形突变在人心房颤动中的血液发生影响的仿真研究
机译:具有肿瘤特异性高通量体细胞突变(CHASM)的肿瘤测序研究中检测到的体细胞错义突变的计算评估。
机译:ACTB错义突变的不同表型效应能反映肌动蛋白构象变化吗?两种小说变异与文学评论
机译:406肌动蛋白基因ACTB中的损伤突变导致Becker的痣和Becker的痣综合症