てhかh原性腫瘍の分子遺伝学的解析と新分類

摘要

Low-grade Epilepsy-Associated neuroepithelial Tumors (LEAT)はてhかh外科の主要な対象疾 患の一つである。LEATの病理組織診断は難しく， 近年は分子通伝学を基盤とした新しい分類方法が 模索されている。本研究ではAMED難治性疾患 実用化研究事業を財源に，LEATの遺伝子解析と 病理学的解析に加えて，術前の画像診断、てhか h発作の頻度、発達指数や知能指数といった臨床 情報も含めて解析し，包括的な診断基準、治療ガ ィドラインの策定を目指している。遗伝子解析で は約25%の症例でSWF V600E変異が検出され， 最多であった。遗伝子変異のパターンに対応する 病理組織型と画像的特徴が見出されている。本研 究の結果は，LEATの適切な診断、治療指針の確 立に寄与するとともに，その分子遺伝学的な基盤 が明らかになることによって新たな標的治療の開 発につながる可能性が期待される。