eEF1B 5 L欠損で生じる聴原性発作

摘要

翻訳伸長因子はタンパク質合成過程における翻訳 伸長ステップで働く一連のタンパク質群のことである。筆者らは翻訳伸長因子の一つeEF1B 5の 長鎖バリアントeEF1B5Lの欠損マウスが音刺激 に対して痙攀発作を呈することを発見した。興味 深いことにeEF1B 5 Lをコ一ドする￡0=7￡>逮伝 子の変異が重度の知的障害者を有する家族で同定 されている。知的陣軎ではてhかhを合併するこ とが多く，上述の欠損マウスは￡￡f7D変異によ る病態モデルとして有用である。また翻訳伸長因 子の他の構成因子をコードする￡び"2, EEF1B2 の変異もてhかhを併発する知的障害者で同定さ れており，発遑過程におけるこれら翻訳伸長因子 群の重要性が示瞜される。筆者らはeEF1B 5しの 生理機能を解明するとともに，欠損マウスで生じ た病態の発症メ力二ズムを明らかにすることでて hかhを含む神経発達障害の原因解明とその治療 法開発に貢献したい。