もやもや病感受性遺伝子，213の 遺伝子型迅速判定システ厶の開発

摘要

がもやもや病の感受性遺伝子として同定 された。その後の研究により/ゾJはもやもや 病のみならず，脳梗塞の一つであるァテローム性 動脈硬化頭蓋内狭窄病変とも関連があることが示 された。我々は，/WF"3の多型の中でも日本人 のもやもや病発症患者の約80%で確認されてい る4810番目のアルギニンがリシンに変わるミス センス変異（P.R4810K)に注目し，臨床応用に 向けて血液や唾液からDNA抽出等の前処理無し に簡便かつ迅速にRNF213のp.R4810K多型の結 果を確認することができる自動判定システムを開 発しているので紹介する。