机译:两种SMN1变体的效用,以改善脊髓肌萎缩载体诊断和遗传咨询
Hosp Santa Creu &
Sant Pau Serv Genet Barcelona Spain;
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VHIR Med Genet Barcelona Spain;
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IIB St Pau Mol Bases Dis Barcelona Spain;
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CIBERER Grp CB06 07 0011 Barcelona Spain;
机译:两种SMN1变体的效用,以改善脊髓肌萎缩载体诊断和遗传咨询
机译:纯合SMN1外显子1-6删除:遗传咨询中的陷阱和脊髓性肌萎缩症分子诊断的一般建议
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机译:两种SMN1变体在改善脊髓性肌萎缩症携带者诊断和遗传咨询中的作用
机译:生存运动神经元副本的定量分析:脊柱肌萎缩症,基因型-表型相关性和遗传咨询意义的患者中的细微SMN1突变的鉴定。