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机译:Glut1缺乏综合症:四代挪威家族的报告用轻度表型
Oslo Univ Hosp Natl Ctr Epilepsy Oslo Norway;
Oslo Univ Hosp Natl Ctr Epilepsy Oslo Norway;
Oslo Univ Hosp Natl Ctr Epilepsy Oslo Norway;
Univ Oslo Dept Med Genet Oslo Norway;
GLUT1-deficiency syndrome; Epilepsy; Genetics; Movement disorders; Developmental delay; Ketogenic diet;
机译:Glut1缺乏综合症:四代挪威家族的报告用轻度表型
机译:缺乏巴鲁达综合征和突出的心律失常死亡综合征家族的基因型表型相关性致病性SCN1B变种
机译:染色体16P13.3连续基因缺失综合征,包括SLX4,DNASE1,TRAP1和CREBBP基因作为相对温和的鲁比斯坦-Taybi综合征表型:沙特男孩的病例报告
机译:来自46名中国家庭的LONG QT综合征的临床报告
机译:肥胖的Ossabaw小型猪作为肥胖多囊卵巢综合征表型伴有代谢综合征的模型的验证:利用体内和体外模型探索多囊卵巢综合征的病理生理学
机译:MSH2基因突变相同但两个家庭有林奇综合征的表型可变:2例病例报告和基因型-表型相关性的审查。
机译:染色体16P13.3连续基因缺失综合征,包括SLX4,DNASE1,TRAP1和CREBBP基因作为相对温和的鲁比斯坦-Taybi综合征表型:沙特男孩的病例报告