机译:染色体16P13.3连续基因缺失综合征,包括SLX4,DNASE1,TRAP1和CREBBP基因作为相对温和的鲁比斯坦-Taybi综合征表型:沙特男孩的病例报告
机译:新的连续基因综合症的证据,即染色体16p13.3缺失综合症为严重的鲁宾斯坦-塔比综合症。
机译:一名沙特男孩的鲁宾斯坦-塔比综合症,其CREBBP和EP300基因均具有明显特征和变异:一例
机译:Rubinstein-Taybi综合征与大型16p13.3微缺失引起的Chiari I型畸形相关:一种连续的基因综合征?
机译:编码人Pur-alpha和Pur-beta的基因的染色体作图:骨髓增生异常综合症和急性骨髓性白血病的独立和同时缺失。
机译:染色体16p13.3连续基因缺失综合征包括SLX4DNASE1TRAP1和CREBBP基因表现为相对轻度的鲁宾斯坦-泰比综合征表型:一个沙特男孩的病例报告
机译:染色体16P13.3连续基因缺失综合征,包括SLX4,DNASE1,TRAP1和CREBBP基因作为相对温和的鲁比斯坦-Taybi综合征表型:沙特男孩的病例报告