机译:BCS1L基因中的新化合物杂合酶突变导致Bjornstad综合征在两个兄弟姐妹中
Federico II Univ Naples Dept Mol Med &
Med Biotechnol Via Pansini 5 I-80131 Naples Italy;
CEINGE Biotecnol Avanzate Via Gaetano Salvatore 486 I-80145 Naples Italy;
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Federico II Univ Naples Dept Mol Med &
Med Biotechnol Via Pansini 5 I-80131 Naples Italy;
Univ Naples Federico II Dept Neurosci Reprod &
Odontostomatol Sci Unit Audiol Naples Italy;
Federico II Univ Naples Dept Mol Med &
Med Biotechnol Via Pansini 5 I-80131 Naples Italy;
BCS1L; Bjornstad syndrome; hearing loss; novel mutations; pili torti; siblings;
机译:BCS1L基因中的新化合物杂合酶突变导致Bjornstad综合征在两个兄弟姐妹中
机译:新型杂合缺失突变C.821DELC在BCS1L的AAA结构域下降Bjornstad综合征
机译:导致Bjornstad综合征的BCS1L AAA结构域的新型突变
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:由两个日本同胞中的新型复合杂合ZMPSTE24突变引起的严重下颌骨发育不良
机译:BCS1L AAA结构域的新突变导致Bjornstad综合征