机译:导致Bjornstad综合征的BCS1L AAA结构域的新型突变
机译:新型杂合缺失突变C.821DELC在BCS1L的AAA结构域下降Bjornstad综合征
机译:BCS1L基因中的新化合物杂合酶突变导致Bjornstad综合征在两个兄弟姐妹中
机译:β-肾上腺素受体阻滞剂卡维地洛在HERG N588K突变引起的短QT综合征中的作用:模拟研究
机译:人类Wilson蛋白的N末端结构域和致病突变的表征。
机译:生酮饮食治疗BCS11相关线粒体疾病(Bjornstad综合征)的脱发
机译:在BCS1L相关线粒体疾病中治疗脱发的酮味饮食(Bjornstad综合征)