机译:具有敏感症综合征和双曲线WDR35突变的波兰家族中的患有型毒性表型变异性
Poznan Univ Med Sci Dept Med Genet Poznan Poland;
Poznan Univ Med Sci Dept Med Genet Poznan Poland;
Poznan Univ Med Sci Dept Med Genet Poznan Poland;
Poznan Univ Med Sci Dept Med Genet Poznan Poland;
Childrens Mem Hlth Inst Dept Nephrol Kidney Transplantat &
Hypertens Warsaw Poland;
Childrens Mem Hlth Inst Dept Nephrol Kidney Transplantat &
Hypertens Warsaw Poland;
Childrens Mem Hlth Inst Dept Anthropol Warsaw Poland;
Childrens Mem Hlth Inst Dept Ophthalmol Warsaw Poland;
Childrens Mem Hlth Inst Dept Diagnost Imaging Warsaw Poland;
Poznan Univ Med Sci Dept Med Genet Poznan Poland;
Childrens Mem Hlth Inst Dept Med Genet Al Dzieci Polskich 20 PL-04730 Warsaw Poland;
anthropometric measurements; chondrodysplasia; ciliopathy; progressive renal disease; Sensenbrenner syndrome; WDR35;
机译:具有敏感症综合征和双曲线WDR35突变的波兰家族中的患有型毒性表型变异性
机译:具有RDS突变的家庭的家族内表型变异:排除ROM1作为色素性视网膜炎患者的遗传修饰因子。
机译:波兰家族的疾病造型变异性,涉及越来越突出的THAP1突变
机译:带有小型突变的家庭中病窦南邦司综合征的表型重叠
机译:Dyrk1a Haploinfcuity作为ASD的亚型:表型呈现和父母表型在核查中核算中的变异性和破坏性Dyrk1a突变的作用
机译:具有RDS突变的家庭的家族内表型变异:排除ROM1作为色素性视网膜炎患者的基因修饰剂
机译:RDs突变家族的家庭内表型变异:排除ROm1作为视网膜色素变性患者的遗传修饰因子