机译:具有RDS突变的家庭的家族内表型变异:排除ROM1作为色素性视网膜炎患者的基因修饰剂
机译:具有RDS突变的家庭的家族内表型变异:排除ROM1作为色素性视网膜炎患者的遗传修饰因子。
机译:常染色体显性遗传性视网膜色素变性在两个携带pfpf8突变的家庭中具有家族内变异性和不完全外显
机译:常染色体显性遗传性视网膜色素变性在两个携带PRPF8突变的家庭中具有家族内变异性和不完全穿透性。
机译:视网膜下微电极阵列使盲性视网膜色素变性患者能够识别字母并将其组合成单词
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:等位基因异质性和遗传修饰基因座有助于男性由于RPGR突变而导致X连锁性视网膜色素变性的临床变化。
机译:RDs突变家族的家庭内表型变异:排除ROm1作为视网膜色素变性患者的遗传修饰因子